MUNGESIA E FAKTORIT TË LINDUR XIII/ MANGËSITË XIII KONGJENITA/ CONGENITAL FACTOR XIII DEFICIENCY/ DEFICIENTIA FACTORIS XIII CONGENITA
ICD-10 Q68.2
PREVALENCA
Mungesa e faktorit të lindur XIII është sëmundje shumë e rrallë me prevalencë të vlerësuar prej 1/2 000 000 popullsia. HYRJEMungesa e faktorit të lindur XIII, e cila njihet edhe si niveli stabilizues të fibrinës faktor është çrregullim i rrallë trashëgues i koagulimit të gjakut i cili ndodh në mënyrë të barabartë në të dy gjinitë. Faktori XIII është enzimë kyçe në procesin e koagulimit të gjakut, pasi stabilizon dhe forcon rrjetin e fibrinës së formuar në fazën përfundimtare të hemostazës. Mungesa e faktorit XIII është e ndryshme nga çrregullimet e tjera të koagulimit në atë që edhe pse një mpiksje formohet pas lëndimit, ajo është e paqëndrueshme, shpërbëhet dhe fillon të rrjedh gjak përsëri. Njerëzit me këtë mangësi kanë një tendencë të shtuar për gjakderdhje, enët e gjakut të dëmtuara nuk mund të shërohen në mënyrën e zakonshme, gjë që mund të jetë kërcënuese për jetën, veçanërisht gjatë traumave ose ndërhyrjeve kirurgjikale ETIOLOGJIAMungesa e faktorit XIII ndodh për shkak të mutacioneve në gjenet që kodojnë për. ajo dy nën-njësi: F13A1 (6p24.2-p23) e cila kodon nënnjësinë katalitike A, por mutacione janë gjetur edhe në gjenin F13B. (1q31-q32.1) i cili kodon nënnjësinë B. Më shpesh, mutacionet në F13A1 janë përgjegjës për formën e shprehur klinikisht të çrregullimit. Fenotipi është më pak i rëndë kur gjeni F13B ka mutacion. Trashëgimia është autosomale recesive, që do të thotë se sëmundja shfaqet kur të dy prindërit i kalojnë fëmijës së tyre një kopje të mutuar të gjenit.
SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI
Ashpërsia e simptomave varion nga të lehta në të rënda në varësi të sasisë së faktorit XIII të pranishëm në gjak dhe aktivitetit të tij. Zakonisht përfshijnë:§ gjakderdhje të zgjatur – pas lëndimeve, procedurave kirurgjikale ose traumave, gjakderdhja mund të zgjasë më shumë se zakonisht. me mungesë kongjenitale të faktorit XIII dhe mund të ndodhë edhe pa trauma të rëndësishme;
- hematoma spontane nënlëkurore – shfaqja e lehtë e mavijosjeve ose gjakderdhjes nënlëkurore pa ndonjë arsye të dukshme;
- gjakderdhje intrakraniale – një nga ndërlikimet më serioze dhe potencialisht fatale në pacientët me mungesë kongjenitale të faktorit XIII;
§ aborte spontane – gratë me mungesë kongjenitale të faktorit XIII mund të kenë një rrezik në rritje të abortet spontane për shkak të problemeve me stabilizimin e placentës;§ gjakderdhje nga kërthiza – manifestohet në 80% të pacientëve;§ shërim të plagëve – shërimi i ngadalshëm ose jo i plotë pas lëndimeve për shkak të dobësisë së fibrinës së formuar. Diagnoza bazohet në matjen sasiore të faktorit XIII aktiviteti dhe analizat antigjenike. Mund të diagnostikohet para lindjes (prenatale) nëse ka një histori familjare duke marrë kampionim të vileve korionike (CVS) në fillim të shtatzënisë ose amniocentezë rreth 15 deri në 20 javë. Analizat e zakonshme të koagulimit, si koha e tromboplastinës së pjesshme të aktivizuar (aPTT) dhe koha e protrombinës (PT) janë normale dhe nuk mund të përdoren për ekzaminim. Mund të përdoret gjithashtu një test i tretshmërisë së mpiksjes (koagulimi është i qëndrueshëm për më shumë se 24 orë në rast të mungesës së faktorit XIII). Testimi molekular është i disponueshëm, por nuk kërkohet për diagnozë. Diagnozat diferenciale përfshijnë kryesisht mangësi të tjera kongjenitale të faktorit të koagulimit: fibrinogjen, faktorët II, V, VII, X, XI, VIII, IX. Skanimet me rreze X, CT, MRI ose ultratinguj mund të përdoren për të identifikuar çdo gjakderdhje të brendshme, për shembull, brenda artikulacionit PASOJATPasojat e mungesës së faktorit XIII mund të jenë serioze, veçanërisht nëse nuk trajtohen siç duhet. Gjakderdhja intrakraniale është rrezik i madh dhe mund të çojë në dëmtime të përhershme neurologjike ose vdekje. Pasoja të tjera përfshijnë aneminë kronike për shkak të gjakderdhjeve të përsëritura, si dhe komplikimet me shërimin e plagëve, të cilat mund të çojnë në infeksione. Me terapinë e rregullt zëvendësuese dhe kujdesin e duhur mjekësor, njerëzit me mungesë të faktorit XIII mund të kenë jetëgjatësi normale dhe të shmangin ndërlikimet që lidhen me gjakderdhjen TRAJTIMI
Trajtimi i mungesës së faktorit të lindur XIII konsiston në parandalimin dhe trajtimin e episodeve të gjakderdhjes. Këtu përfshihen:
- zëvendësimi i faktorit XIII – pacientët mund të marrin infuzione të rregullta të koncentrateve të faktorit XIII për të parandaluar gjakderdhjen spontane dhe për të stabilizuar koagulimit. Kjo zakonisht kryhet në intervale nga 4 deri në 6 javë dhe pacientët kanë nevojë për nën-njësi ekzogjene të faktorit XIII A, sepse ata kanë një mutacion që pengon prodhimin e nën-njësisë A. Megjithatë, për shkak se nën-njësia B ndodhet në një kromozom të veçantë, pacientët me mungesë të faktorit XIII në fakt prodhojnë normalisht nën-njësinë B. Kur këto dy nënnjësi ndërveprojnë në plazmë, enzima aktivizohet dhe mund të veprojë në kaskadën e koagulimit;
- plazma e freskët e ngrirë – në situatat kur koncentratet specifike të faktorit XIII nuk janë të disponueshme, plazma e freskët e ngrirë mund të përdoret si zëvendësim;
- monitorimi dhe parandalimi – pacientët me mungesë kongjenitale të faktorit XIII duhet të jenë nën mbikëqyrje të rregullt mjekësore, veçanërisht gjatë operacioneve ose procedurave të tjera mjekësore që mund të shkaktojnë gjakderdhje.
